Dra. Ana Jiménez de DomingoDra. Ana Jiménez de Domingo

Ana Jimenez de Domingo

FACULTATIVO ESPECIALISTA NEUROLOGÍA
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    [Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models].

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FACULT. ESP. NEUROLOGÍA
Enero 2023 - Actualidad
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FACULT. ESP. PEDIATRÍA Y SUS ÁREAS ESPEC
Enero 2023 - Actualidad
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Hospital Universitario Infanta Leonor
Facultativo/a esp.
[Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models].
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[Neuropsychological deficit, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder].
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[The impact of ADHD on reading].
English Abstract, Journal Article, Review
A mild clinical and neuropsychological phenotype of Renpenning syndrome: A new case report with a maternally inherited PQBP1 missense mutation.
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Abnormal frontal gyrification pattern and uncinate development in patients with KGB syndrome caused by ANKRD11 aberrations.
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ANO3 and early-onset dyskinetic encephalopathy.
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Bi-Allelic c.1746G>T, p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review.
Case Reports
Formas de presentación clínica del hamartoma hipotalámico.
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Infección grave por Pneumocystis jirovecii en lactantes con síndrome de West tratados con hormona adrenocorticotropa intramuscular.
Artículo
Jansen-de Vries syndrome. First case diagnosed in Spain.
Letter
Midriasis arreactiva unilateral de instauración aguda: ¿Siempre un signo de alarma?
Artículo
Neuroimaging Findings in Patients with EBF3 Mutations: Report of Two Cases.
Case Reports
Neurological complications after gamma-knife radiosurgery for hypothalamic hamartoma.
Artículo
Retraso psicomotor, hipotonía y alteraciones del comportamiento: un caso de deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa.
Artículo
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.
Journal Article